Alport Sendromu

Alport Sendromu, böbreklerde ilerleyici hasar, işitme kaybı ve göz anomalileriyle karakterize, kalıtsal bir bağ dokusu hastalığıdır.

Belirtiler

• İdrarda kan (hematüri), genellikle çocuklukta başlar
• Proteinüri (idrarda protein kaçağı)
• Kronik böbrek yetmezliği
• Sensorinöral işitme kaybı (genellikle ergenlikte başlar)
• Lens anomalileri (anterior lentikonus), retina değişiklikleri

Klinik Alt Tipler

• X'e bağlı dominant (en sık görülen, COL4A5 mutasyonu)
• Otozomal resesif (COL4A3 veya COL4A4 mutasyonu)
• Otozomal dominant (daha hafif seyirli)

Genetik Alt Yapı

• Tip IV kollajen zincirlerini kodlayan COL4A3, COL4A4, COL4A5 genlerinde mutasyonlar
• Glomerül bazal membran yapısında bozulma
• X'e bağlı form erkeklerde daha ağır seyreder

Tanı Yöntemleri

• İdrar tahlilinde hematüri ve proteinüri
• Böbrek biyopsisinde tip IV kollajen boyaması
• Genetik testler (COL4A3, COL4A4, COL4A5 mutasyon analizi)
• İşitme testi (odyometri)
• Göz muayenesi

Tedavi

• Proteinüriyi azaltmak için ACE inhibitörleri veya ARB'ler
• Kan basıncı kontrolü
• İleri evrede diyaliz veya böbrek nakli
• İşitme cihazları
• Göz komplikasyonlarının takibi ve tedavisi
• Genetik danışmanlık

Prognoz

• Erkeklerde X'e bağlı formda böbrek yetmezliği genellikle 20-30 yaşlarında gelişir
• Kadın taşıyıcılarda daha hafif seyir
• Otozomal dominant formda böbrek yetmezliği daha geç yaşta

Takip ve Yönetim

• Düzenli böbrek fonksiyon testleri
• İdrar tahlilleri
• İşitme değerlendirmeleri
• Göz muayeneleri
• Aile bireylerinin taranması