Ataksi Telanjiektazi Nedir?

Ataksi Telanjiektazi (AT), sinir sistemi, bağışıklık sistemi ve diğer organları etkileyen nadir, kalıtsal, otozomal resesif geçişli bir hastalıktır. Çocukluk çağında başlar, ilerleyici hareket bozukluğu (ataksi), gözlerde ve deride damar genişlemeleri (telanjiektazi), bağışıklık yetmezliği ve kanser riski artışı ile karakterizedir.

Nedenleri

ATM genindeki mutasyonlar sonucu DNA onarım mekanizmasının bozulmasıyla ortaya çıkar.

Risk Faktörleri

• Ailede AT öyküsü
• Akraba evliliği

Belirtiler

• Yürüme ve denge bozukluğu (ataksi)
• Gözlerde telanjiektazi (kırmızı damarlar)
• Konuşma bozukluğu
• Bağışıklık yetmezliği, sık enfeksiyonlar
• Kanser riski (özellikle lenfoma ve lösemi)
• Hareketlerde yavaşlama

Tanı

Klinik bulgular, laboratuvar testleri (alfa-fetoprotein yüksekliği), genetik analiz ile konur.

Tedavi

Kesin tedavisi yoktur. Destek tedavisi, enfeksiyonların önlenmesi, fizik tedavi, konuşma terapisi uygulanır. Kanser gelişirse onkolojik tedavi gerekir.

Yaşam Tarzı ve Öneriler

Enfeksiyonlardan korunmak, düzenli takip, fiziksel aktiviteleri desteklemek önemlidir.

Komplikasyonlar

İmmün yetmezlik, kanser gelişimi, solunum problemleri, hareket kaybı.

Kaynaklar

• Genetics Home Reference: Ataxia-telangiectasia
• Orphanet
• UpToDate: Ataxia-telangiectasia