Batten Hastalığı Nedir?
Batten hastalığı, nöronal seroid lipofusinozis (NCL) grubundan, çocukluk çağında başlayan, ilerleyici sinir sistemi bozukluğudur. Beyinde ve retinada yağ benzeri maddeler birikir.
Belirtileri
- Görme kaybı, körlük
- Epilepsi nöbetleri
- Motor becerilerde gerileme
- Zihinsel gerileme
- Davranış değişiklikleri
- Hareket bozuklukları
- Konuşma kaybı
- Yutma güçlüğü
- Erken çocuklukta normal gelişim sonrası gerileme
Nedenleri
Genetik geçişli, otozomal resesif kalıtılan bir hastalıktır. Farklı gen mutasyonları sorumludur.
Tanı
- Genetik testler: NCL gen mutasyonları
- Göz muayenesi: Retina dejenerasyonu
- Beyin manyetik rezonans (MR): Beyin hacminde azalma
- Enzim testleri
- EEG: Epileptik aktivite
Tedavi
- Epilepsi tedavisi
- Fizik tedavi ve rehabilitasyon
- Beslenme desteği
- Psikososyal destek
- Genetik danışmanlık
- Deneysel tedaviler (enzim replasmanı vb.)
Komplikasyonlar
- Körlük
- Kalıcı motor ve zihinsel kayıplar
- Beslenme sorunları
- Solunum problemleri
- Erken ölüm
Yaşam Kalitesi
Hastalığın kesin tedavisi yoktur. Destekleyici tedavilerle yaşam kalitesi artırılabilir.
Yanlış Bilinenler
- Sadece görme kaybı yapar (yanlış, çok sistemli bir hastalıktır)
- Bulaşıcıdır (yanlış)
- İyileşir (yanlış, ilerleyicidir)