Beckwith-Wiedemann Sendromu (BWS), doğumda makrozomi (aşırı büyüme), organomegali, hemihiperplazi, göbek fıtığı, dil büyüklüğü (makroglossi) ve çocukluk çağında artmış tümör riski ile karakterize, genetik ve epigenetik değişikliklere bağlı nadir bir hastalıktır.
BWS, 11p15 kromozom bölgesindeki imprinting bozukluklarından kaynaklanır. Bu bölgede IGF2 ve CDKN1C gibi büyüme ile ilişkili genler yer alır. Hastalık, paternal uniparental disomi, metilasyon defektleri veya gen mutasyonları sonucu gelişebilir. Çoğu vaka sporadiktir, %15 kadarında otozomal dominant kalıtım gösterir.
Klinik bulgulara dayanır. Moleküler genetik testler (metilasyon analizi, uniparental disomi testi, gen mutasyon analizi) tanıyı doğrular. Prenatal tanı mümkündür.
Hipoglisemi tedavisi, makroglossi için cerrahi, fıtık onarımı gerekebilir. Tümör gelişimi açısından düzenli ultrason ve alfa-fetoprotein takibi önerilir. Multidisipliner yaklaşım gereklidir. Genetik danışmanlık önemlidir.
Yaklaşık 1/13.000-1/15.000 canlı doğumda görülür. Erkek ve kadınlarda eşit oranda ortaya çıkar.
Epigenetik tedaviler, büyüme faktörlerini hedefleyen ilaçlar ve tümör gelişimini önleyici stratejiler üzerine çalışmalar devam etmektedir.