Duchenne Musküler Distrofi (DMD) Nedir?
Duchenne Musküler Distrofi, çocukluk çağında başlayan, ilerleyici kas zayıflığı ve kas dokusunun kaybı ile karakterize, kalıtsal bir kas hastalığıdır. X kromozomuna bağlı resesif geçiş gösterir ve neredeyse sadece erkek çocuklarda görülür. Distrofin adlı kas proteinindeki eksiklik nedeniyle kas hücreleri zarar görür ve zamanla işlevini kaybeder.
Duchenne Musküler Distrofi Belirtileri
Belirtiler genellikle 2-5 yaş arasında ortaya çıkar:
- Yürümede gecikme ve dengesizlik
- Koşma, zıplama ve merdiven çıkmada zorluk
- Gowers belirtisi (çocuk yerden kalkarken ellerini uyluklarına dayar)
- Kaslarda büyüme (psödohipertrofi), özellikle baldır kaslarında
- Kaslarda sertlik ve kramplar
- Skolyoz (omurga eğriliği)
- Solunum güçlüğü
- Kalp kası tutulumu (kardiyomiyopati)
Duchenne Musküler Distrofi Nedenleri
DMD, DMD genindeki mutasyonlar sonucu distrofini üretememekten kaynaklanır. Distrofin, kas hücre zarının bütünlüğünü koruyan önemli bir proteindir. Eksikliği, kas hücrelerinin hasar görmesine ve ölmesine yol açar. Hastalık X kromozomuna bağlıdır, bu yüzden erkeklerde görülür; kadınlar taşıyıcı olabilir.
Duchenne Musküler Distrofi Teşhisi
Teşhis için kullanılan yöntemler:
- Kan Testi: Kreatin kinaz (CK) enzimi yüksekliği
- Genetik Testler: DMD genindeki mutasyonların tespiti
- Kas Biyopsisi: Distrofin proteininin eksikliği gösterilir
- EMG: Kasların elektriksel aktivitesinin değerlendirilmesi
- Kalp ve Solunum Testleri: Hastalığın ilerlemesini izlemek için
Duchenne Musküler Distrofi Tedavisi
Hastalığın kesin tedavisi yoktur, ancak ilerlemeyi yavaşlatmak ve yaşam kalitesini artırmak için çeşitli yöntemler kullanılır:
- Kortikosteroidler: Kas gücünü korumaya yardımcı olur
- Fizyoterapi: Kas esnekliği ve hareket kabiliyetini artırır
- Ortez ve tekerlekli sandalye kullanımı: Hareketi kolaylaştırır
- Solunum desteği: İleri evrede gerekebilir
- Kalp tedavisi: Kardiyomiyopatiyi yönetmek için
- Gen tedavisi ve yeni ilaçlar: Araştırma aşamasındadır
Duchenne Musküler Distrofi Komplikasyonları
Hastalığın ilerlemesiyle birlikte şu komplikasyonlar gelişebilir:
- Yürüme yetisinin kaybı (genellikle 10-12 yaş civarı)
- Skolyoz
- Solunum yetmezliği
- Kalp yetmezliği
- Kas kontraktürleri
- Beslenme sorunları
Duchenne Musküler Distrofi ve Yaşam Kalitesi
Multidisipliner bakım, uygun tedavi ve destekle hastaların yaşam süresi ve kalitesi artırılabilir. Psikososyal destek, eğitim ve aile desteği önemlidir.
Duchenne Musküler Distrofi Hakkında Yanlış Bilinenler
- Sadece kasları etkiler. (Hayır, kalp ve solunum sistemini de etkiler.)
- Hastalık bulaşıcıdır. (Hayır, genetik geçişlidir.)
- Hastalar uzun yaşamaz. (Hayır, tedaviyle yaşam süresi uzamıştır.)
- Kadınlar etkilenmez. (Kadınlar taşıyıcı olabilir ve hafif belirtiler gösterebilir.)