Fanconi Anemisi Nedir?
Fanconi Anemisi (FA), kemik iliğinde kan hücrelerinin üretiminde bozuklukla seyreden, kalıtsal ve nadir görülen bir hastalıktır. DNA onarım mekanizmasındaki bozukluk nedeniyle hücreler hasara uğrar. Bu durum, kemik iliği yetmezliği, doğumsal anomaliler ve kanser riskinde artış ile karakterizedir. Çocukluk çağında tanı konur, ancak belirtiler yaşamın ilerleyen dönemlerinde de ortaya çıkabilir.
Nedenleri
FA, otozomal resesif veya X'e bağlı kalıtımla geçen genetik mutasyonlardan kaynaklanır. Şu ana kadar 20'den fazla FA geni tanımlanmıştır. Bu genlerdeki mutasyonlar, DNA hasarının onarılamamasına yol açar.
Belirtileri
- Büyüme geriliği
- Baş, yüz, iskelet sistemi anomalileri (mikrosefali, küçük çene, düşük kulaklar)
- Başparmak ve radius anomalileri
- Hipopigmente veya hiperpigmente cilt lekeleri
- Böbrek anomalileri
- Hipogonadizm, infertilite
- İmmün yetmezlik
- Yorgunluk, solukluk (anemi)
- Enfeksiyonlara yatkınlık (lökopeni)
- Kanama eğilimi (trombositopeni)
Tanı Yöntemleri
- Kan sayımı (pansitopeni)
- Kemik iliği biyopsisi
- Diepoxybutane (DEB) veya mitomisin C testi (kromozomal kırılganlık testi)
- Genetik analiz (mutasyon tespiti)
- Organ anomalileri için ultrason, MR
Tedavi Yöntemleri
- Destek tedavisi: Kan transfüzyonları, enfeksiyonların tedavisi
- Androjen tedavisi: Kan hücre üretimini artırabilir
- Hematopoietik kök hücre nakli (kemik iliği nakli): Tek küratif tedavi seçeneği
- Kanser taramaları: Özellikle lösemi ve solid tümörler için düzenli takip
- Gen tedavisi: Araştırma aşamasında
Komplikasyonlar
- Akut miyeloid lösemi (AML)
- Baş-boyun, jinekolojik ve gastrointestinal kanserler
- İmmün yetmezlik
- Organ yetmezlikleri
Yaşam ve Takip
- Enfeksiyonlardan korunma
- Kanser taramalarının düzenli yapılması
- Genetik danışmanlık
- Psikososyal destek
- Beslenme ve büyüme takibi