Gitelman Sendromu, böbreklerin distal tübüllerinde sodyum, klor ve magnezyum emilim bozukluğu ile karakterize, otozomal resesif geçişli, nadir görülen bir kalıtsal böbrek hastalığıdır. Elektrolit dengesizlikleri (hipokalemi, hipomagnezemi, metabolik alkaloz) ve düşük kan basıncı ile seyreder. Bartter sendromuna benzer, ancak genellikle daha hafif seyirlidir ve daha geç yaşta ortaya çıkar.
Gitelman Sendromu, 16. kromozomda bulunan SLC12A3 genindeki mutasyonlardan kaynaklanır. Bu gen, distal tübüllerdeki sodyum-klor kotransporter (NCC) proteinini kodlar. Mutasyonlar, bu taşıyıcının fonksiyonunu bozar, böylece sodyum ve klor geri emilimi azalır. Otozomal resesif kalıtılır; hastalık için her iki alelde de mutasyon olması gerekir.
Belirtiler genellikle çocukluk veya ergenlik döneminde başlar, bazen erişkin yaşa kadar tanı konmayabilir. Başlıca bulgular şunlardır:
Tanı, klinik bulgular ve laboratuvar testleriyle konur:
Hastalığın kesin tedavisi yoktur, semptomlara yönelik tedavi uygulanır:
Gitelman Sendromu genellikle iyi seyirlidir. Elektrolit dengesizlikleri uygun tedavi ile kontrol altına alınabilir. Yaşam süresi normaldir, ancak yaşam kalitesi etkilenebilir.
Gitelman Sendromu, yaklaşık 40.000 kişide bir görülür. Her iki cinsiyette de eşit sıklıktadır.
Gitelman Sendromu, elektrolit dengesizlikleri ve düşük tansiyonla seyreden, otozomal resesif geçişli, nadir ve kronik bir böbrek hastalığıdır. Erken tanı ve uygun tedavi, komplikasyonların önlenmesinde önemlidir.