Limb-Girdle Musküler Distrofi (LGMD)

Tanım: Limb-Girdle Musküler Distrofi (LGMD), omuz ve kalça kuşağı kaslarında ilerleyici güçsüzlük ile karakterize, genetik olarak heterojen bir grup kas hastalığıdır. Otozomal dominant veya resesif kalıtım gösterebilir ve çocukluk ya da erişkinlikte başlayabilir.

Klinik Özellikler

• Kas güçsüzlüğü: Özellikle omuz ve kalça kuşağı kaslarında simetrik, ilerleyici güçsüzlük.
• Yürüme bozukluğu: Merdiven çıkmada zorluk, sık düşme, parmak ucunda yürüme.
• Kas atrofisi: Zamanla kas kütlesinde azalma.
• Kas ağrısı ve kramplar: Bazı alt tiplerde belirgindir.
• Kardiyak tutulum: Bazı alt tiplerde kardiyomiyopati ve aritmi riski.
• Solunum kaslarında zayıflık: İleri evrelerde solunum yetmezliği gelişebilir.
• Diğer bulgular: Skolyoz, eklem kontraktürleri, kas hipertrofisi.

Genetik ve Patogenez

LGMD, 30'dan fazla genetik alt tipi olan heterojen bir hastalık grubudur. Otozomal dominant (LGMD1) ve otozomal resesif (LGMD2) formları vardır. En sık görülen alt tipler: LGMD2A (kalkreininopati), LGMD2B (dysferlinopati), LGMD2I (FKRP mutasyonu).

Tanı

• Klinik bulgular ve aile öyküsü
• Kas enzimlerinde (CK) yükselme
• EMG'de miyopatik bulgular
• Kas biyopsisi: Distrofin, sarkoglikan, disferlin vb. proteinlerde eksiklik
• Genetik test: Alt tipin belirlenmesi
• Kardiyak değerlendirme (EKG, EKO)

Tedavi

• Fizik tedavi ve rehabilitasyon
• Ortopedik destekler (ortez, tekerlekli sandalye)
• Kardiyak izlem ve tedavi
• Solunum desteği (gerekirse)
• Genetik danışmanlık
• Kas krampları için semptomatik tedavi

Prognoz

Hastalığın seyri alt tipe göre değişir. Bazı formlarda yürüme yetisi erken kaybedilirken, bazı formlarda yaşam boyu korunabilir. Kardiyak ve solunum komplikasyonları yaşam süresini etkileyebilir.

Kaynaklar

• GeneReviews: Limb-Girdle Muscular Dystrophy Overview
• Emery AEH. Muscular Dystrophy. Oxford University Press, 2008.
• Neuromuscular Disorders, 2015; 25(1): 4-13.