Osteogenesis Imperfecta (OI), kemiklerin kolayca kırılmasıyla karakterize, bağ dokusunun genetik bir hastalığıdır. "Cam kemik hastalığı" olarak da bilinir. Farklı tipleri vardır ve şiddeti hafiften yaşamla bağdaşmayan ağır formlara kadar değişir.
Çoğu OI vakası, tip I kollajen sentezinden sorumlu COL1A1 ve COL1A2 genlerindeki mutasyonlardan kaynaklanır. Otozomal dominant kalıtılır. Nadir tiplerde otozomal resesif kalıtım da görülebilir.
Klinik bulgular, radyolojik incelemeler, kemik yoğunluğu ölçümleri ve genetik testlerle tanı konur. Prenatal tanı mümkündür.
Kırıkların tedavisi, ortopedik cerrahi, fizyoterapi, bifosfonat tedavisi uygulanabilir. Solunum ve işitme sorunları için destekleyici tedaviler gerekir. Genetik danışmanlık önerilir.
Yaklaşık 1/15.000-1/20.000 doğumda görülür. Her iki cinsiyette de eşit oranda ortaya çıkar.
Gen tedavisi, kök hücre tedavileri ve yeni ilaçlar üzerine çalışmalar devam etmektedir.