Sanfilippo Sendromu, Mukopolisakkaridoz Tip III (MPS III) olarak da bilinen, lizozomal depo hastalıkları grubuna ait, otozomal resesif geçişli, nadir görülen kalıtsal bir metabolik bozukluktur. Heparan sülfat adlı glikozaminoglikanın yıkımında görevli enzimlerin eksikliği sonucu, bu madde hücrelerde birikir. Özellikle merkezi sinir sistemini etkileyen, ilerleyici nörodejenerasyonla seyreden ağır bir hastalıktır.
Sanfilippo Sendromu, dört farklı enzim eksikliğine bağlı olarak A, B, C ve D tiplerine ayrılır:
Bu enzimlerin eksikliği, heparan sülfatın lizozomlarda birikmesine yol açar. Otozomal resesif kalıtılır.
Belirtiler genellikle 2-6 yaş arasında başlar ve zamanla ilerler:
Tanı, klinik bulgular ve laboratuvar testleriyle konur:
Hastalığın kesin tedavisi yoktur. Semptomlara yönelik destekleyici tedavi uygulanır:
Hastalık ilerleyicidir. Çocuklar genellikle ergenlik veya erken erişkinlik döneminde kaybedilir. Yaşam süresi ve hastalığın seyri tipine göre değişir.
Sanfilippo Sendromu, yaklaşık 70.000-200.000 doğumda bir görülür. Her iki cinsiyette de eşit sıklıktadır.
Sanfilippo Sendromu, merkezi sinir sistemini etkileyen, ilerleyici, otozomal resesif geçişli, nadir ve ciddi bir lizozomal depo hastalığıdır. Erken tanı ve multidisipliner yaklaşım, yaşam kalitesini artırmada önemlidir.