Spinocerebellar Ataksi (SCA) Nedir?
Spinocerebellar Ataksi (SCA), beyincik ve omurilikte sinir hücrelerinin dejenerasyonu ile karakterize, ilerleyici ve genetik geçişli bir nörolojik hastalıktır. Denge, koordinasyon ve hareketlerde bozulma ile kendini gösterir.
SCA Belirtileri
- Denge kaybı
- Yürüme bozukluğu
- Konuşma bozukluğu (dizartri)
- İnce motor hareketlerde zorluk
- Göz hareketlerinde anormallikler (nistagmus)
- Titreme
- Kaslarda sertlik veya zayıflık
- Yutma güçlüğü
- Bilişsel bozukluklar (bazı tiplerde)
SCA Nedenleri
Çoğunlukla otozomal dominant kalıtımla geçen genetik mutasyonlar sonucu ortaya çıkar. Farklı tipleri farklı genlerdeki mutasyonlardan kaynaklanır.
SCA Tanısı
- Aile öyküsü: Genetik geçişin araştırılması
- Nörolojik muayene: Belirtilerin değerlendirilmesi
- Genetik testler: Mutasyonların saptanması
- Beyin MR: Beyincikte atrofi
SCA Tedavisi
Hastalığı durduracak kesin bir tedavi yoktur. Tedavi semptomları hafifletmeye yöneliktir:
- Fizyoterapi: Denge ve koordinasyonu artırmak
- Konuşma terapisi: Konuşma ve yutma güçlüğünü azaltmak
- Destekleyici cihazlar: Yürüme yardımcıları
- İlaçlar: Titreme ve kas sertliği için
- Genetik danışmanlık: Aile planlaması için
SCA Komplikasyonları
- Yürüme bozukluğu ve düşmeler
- Yutma güçlüğü ve beslenme sorunları
- Konuşma bozukluğu
- Psikososyal sorunlar
- İleri evrede bağımlılık
SCA ve Yaşam Kalitesi
Multidisipliner yaklaşım ve destekle yaşam kalitesi artırılabilir. Güvenli bir yaşam ortamı sağlanmalıdır.
SCA Hakkında Yanlış Bilinenler
- Sadece yaşlılarda görülür. (Hayır, genç yaşta da başlayabilir.)
- Tamamen tedavi edilebilir. (Hayır, semptomlar yönetilir.)
- Sadece dengeyi etkiler. (Hayır, konuşma ve yutmayı da etkiler.)
- Sadece erkeklerde olur. (Hayır, her iki cinsiyette de görülür.)