Wilson Hastalığı Nedir?
Wilson hastalığı, vücutta aşırı bakır birikimiyle karakterize kalıtsal bir hastalıktır. Bakır karaciğer, beyin ve diğer organlarda birikir; karaciğer yetmezliği ve nörolojik bozukluklara yol açar.
Belirtileri
- Karaciğer büyümesi, sarılık
- Karaciğer yetmezliği
- İstem dışı hareketler (tremor, distoni, kore)
- Konuşma bozukluğu
- Yutma güçlüğü
- Davranış değişiklikleri, psikiyatrik sorunlar
- Kayser-Fleischer halkası (korneada bakır birikimi)
- Kas sertliği
- Koordinasyon bozukluğu
Nedenleri
ATP7B genindeki mutasyon sonucu bakırın karaciğerden atılamaması. Otozomal resesif geçişlidir.
Tanı
- Seruloplazmin düzeyi: Düşüktür
- İdrarda bakır atılımı: Artmıştır
- Göz muayenesi: Kayser-Fleischer halkası
- Karaciğer biyopsisi: Bakır birikimi
- Genetik test: ATP7B mutasyonu
Tedavi
- Bakır şelatörleri (penisilamin, trientin)
- Çinko tedavisi (bakır emilimini azaltır)
- Karaciğer nakli (ileri evrede)
- Psikiyatrik ve nörolojik destek
- Bakırdan fakir diyet
Komplikasyonlar
- Karaciğer sirozu ve yetmezliği
- Nörolojik bozukluklar
- Psikiyatrik hastalıklar
- Ölüm (tedavi edilmezse)
Yaşam Kalitesi
Erken tanı ve tedavi ile normal yaşam mümkündür. Tedavi ömür boyu sürer.
Yanlış Bilinenler
- Sadece karaciğeri etkiler (yanlış, beyin ve diğer organları da etkiler)
- Bulaşıcıdır (yanlış)
- Tedavisi yoktur (yanlış, tedavi ile kontrol altına alınabilir)